Fibrose Cística: você conhece essa doença?

A Fibrose Cística, também chamada de Mucoviscidose, é uma doença genética, causada pela mutação em um gene chamado CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística - na sigla em inglês). ⠀

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A alteração nesse gene interfere na produção de muco, suor, saliva e lágrimas, além de enzimas digestivas. Tais alterações afetam vários orgãos, principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino e por isso os pacientes podem apresentar uma grande variedade de sintomas. ⠀

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Nas crianças com Fibrose Cística, os sintomas mais comuns são tosse crônica, infecções pulmonares frequentes, dificuldade de ganho de peso, fezes com gordura e desidratação. Algumas crianças com formas leves da doença podem não apresentar sintomas nos primeiros anos de vida.⠀

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Desde 2001, o SUS realiza o exame para detectar Fibrose Cística no teste do pezinho. Entretanto, por ser um exame inicial, algumas crianças podem ter a doença, mesmo com resultados normais no teste do pezinho. Por isso as crianças com sintomas compatíveis com Fibrose Cística e teste do pezinho normal devem ser avaliadas através de outros métodos para confirmar ou descartar a doença. ⠀

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Embora rara (cerca de 1 caso para cada 7000 crianças nascidas vivas), a Fibrose Cística é uma doença grave, mas que pode ser controlada com medicações específicas, cuidados nutricionais e acompanhamento multiprofissional regular, podendo apresentar uma boa evolução e qualidade de vida dos pacientes a partir do diagnóstico precoce. ⠀

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